Первые признаки - походка и усталость: главные факты о редком рахите, которые важно знать всем

Радио Меню Россия Фото Видео Спецоперация Политика Общество Экономика В мире Звезды Здоровье Соцподдержка Наука Спорт Колумнисты Происшествия Национальные проекты России Выбор экспертов Доктор Финансы Открываем мир Я знаю Семья Женские секреты Путеводитель Книжная полка Прогнозы на спорт Промокоды Сериалы Спецпроекты Кофе «Вкус Африки» Дефицит железа Туризм Пресс-центр Недвижимость Телевизор Коллекции Правила применения рекомендательных технологий Политика АО «ИД «Комсомольская правда» в отношении обработки персональных данных Конкурсы Работа у нас Гид потребителя Все о КП Радио КП Реклама Тесты Еще Радио Россия Москва +10 ° Радио Реклама Подписка Сегодня: Новости Только у нас Военкоры Украина: сводка КП в МАХ Отдых в России Заповедная Россия Происшествия Афиша Испытано на себе Еще Общество 29 октября 2026 16:45 Первые признаки - походка и усталость: главные факты о редком рахите, которые важно знать всем Фонд «Редкий случай» подготовил список фактов, чтобы родители и врачи не пропустили редкое заболевание Фонд "Редкий случай" Поделиться Изображение: Фонд "Редкий случай" В России тысячи детей годами лечатся от, якобы, обычного рахита витамином D, который им не помогает. В это время их кости деформируются, время уходит, и человек со временем может стать инвалидом. Чтобы предотвратить такие случаи, эксперты фонда «Редкий случай» подготовил список фактов, которые помогут не пропустить редкое заболевание. Их перечисляют Открытые НКО.

Если ребёнок начинает ходить, а его ноги искривляются - это не «особенность фигуры», а симптом. При гипофосфатемическом рахите организм не усваивает фосфор — кости теряют прочность и гнутся под весом тела. Деформация — не ортопедическая проблема, а следствие болезни, которую можно лечить чем раньше, тем лучше. Но не нужно исправлять форму ног с ортопедами до постановки правильного диагноза

Обычный рахит у детей чаще всего связан с нехваткой витамина Гипофосфатемический рахит (ГФР) — это генетическое заболевание, при котором организм теряет фосфор. Витамин D здесь бесполезен, сколько бы его ни давали.

По статистике, сейчас в России около 6000 человек с редким рахитом, которые до сих пор не знают своего правильного диагноза. Самый частый тип ГФР — X-сцепленный доминантный (Х-ГФР) — встречается у одного из 20 000 новорождённых. Это не единичные случаи, просто поставить правильный диагноз могут не все.

В большинстве случаев ребёнок наследует мутацию от одного из родителей. Но примерно в каждом пятом случае мутация возникает впервые — в семье до этого никто не болел.

Заподозрить неладное проще, когда ребёнок начинает ходить. Искривление ног, «утиная» походка, отставание в росте — всё это появляется, когда малыш встаёт на ноги и начинает двигаться. Важно обращать внимание также на быструю утомляемость. Если ребёнок часто просится на ручки или в коляску, хотя уже умеет ходить может быть не капризом, а признаком ГФР. Мышцы и кости при этой болезни не выдерживают нагрузки, и ребёнок быстро устаёт.

Эту болезнь не перерастают с возрастом, редкий рахит - заболевание на всю жизнь. Даже после окончания роста сохраняется риск болей в костях, переломов, артроза, проблем с зубами и слухом. Взрослые с ГФР нуждаются в наблюдении и лечении.

Если ребёнок заметно ниже сверстников, это может быть не индивидуальной особенностью, а следствием болезни, которую можно корректировать. Чем раньше начать лечение, тем больше шансов, что ребёнок вырастет выше, чем мог бы без терапии. При ГФР задержка роста обусловлена нехваткой фосфора: кости не растут так, как должны.

Хрупкая эмаль, ранний кариес, абсцессы без кариеса — характерный признак ГФР. Если у ребёнка плохие зубы в сочетании с низким ростом или искривлением ног, это повод проверить фосфор.

Если у ребёнка есть признаки рахита, но витамин D не помогает — нужно проверить уровень фосфора в крови и обратиться к нефрологу или эндокринологу. Это простой шаг, который может предотвратить годы неправильного лечения.

Лечение в стране уже есть. С 2021 года благодаря фонду «Круг добра» порядка 300 детей с Х-ГФР получают патогенетическую терапию бесплатно. Но чтобы лечение дошло до каждого, диагноз важно сначала поставить. Благодаря таргетной терапии фосфор удерживается в организме и организм растёт предотвращает деформации. На сегодняшний день терапию получают порядка 300 детей.

Фонд «Редкий случай» организован людьми, которые имеют прямое отношение к редкому рахиту. Фонд поддерживает семьи с гипофосфатемическим рахитом и другими орфанными заболеваниями. Одна из главных задач фонда - просветительская работа по редкому заболеванию - проводить выездные школы для пациентов и врачей в регионах, чтобы находить тех, кто живёт с болезнью, не зная её названия, чтобы диагноз ставился вовремя, а лечение начиналось как можно раньше.

Фонд также помогает маршрутизацией на диагностику и лечение, психологической и юридической поддержкой пациентов.

Источник: https://www.kp.ru/daily/277829.5/5322785/
Оригинал публикации — kp.ru; права принадлежат правообладателю.